La farmacogenetica si occupa dello studio delle basi genetiche della variabilità di risposta agli agenti farmacologici analizzando le variazioni inter-individuali nelle sequenze di DNA di specifici geni.

Tale approccio ha lo scopo di personalizzare i trattamenti, fornendo indicazioni sulla somministrazione di farmaci o combinazioni di farmaci che sono efficaci per ciascun paziente, in relazione al suo specifico patrimonio genetico (medicina personalizzata).
I geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci possono modificarne l’effetto attraverso un meccanismo farmacocinetico, ovvero partecipando alle fasi di assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione del farmaco. Gli enzimi codificati da tali geni sono dunque dei farmaco-metabolizzanti (DMEs) e sono i responsabili della inattivazione ed eliminazione della maggior parte dei farmaci attualmente impiegati nell’uso clinico.
Il polimorfismo genetico negli DMEs (SNP) permette di caratterizzare quattro sottogruppi di individui che hanno diversità apprezzabili nella loro capacità di metabolizzare i farmaci: metabolizzatori poveri o lenti (Poor Metabolizer – PMs o assente); metabolizzatori intermedi (Intermediate Metabolizer – IMs); metabolizzatori estesi (Extensive Metabolizer – EMs) e ultra metabolizzatori (Ultrarapid Metabolizer – UMs).

I geni possono condizionare l’effetto dei farmaci anche attraverso un meccanismo farmacodinamico, ovvero modificando il meccanismo d’azione del farmaco stesso sui suoi bersagli. Le proteine codificate dai tali geni appartengono a svariate classi quali i recettori cellulari, i canali ed i trasduttori del segnale del farmaco