Celiachia Predisposizione e Polimorfismi correlati

La celiachia(CD) è un’enteropatia cronica, innescata dalla presenza delle proteine del glutine contenute nel grano, orzo e segale. L’evidenza di una forte componente genetica è suggerita da una notevole aggregazione familiare: la prevalenza della celiachia è, infatti, 10 volte più alta nei parenti di primo grado (10%) rispetto al resto della popolazione (1%) ed una concordanza molto alta (80%) è presente nei gemelli monozigoti.

La celiachia è, dunque, una malattia multifattoriale in cui la predisposizione genetica concorre, assieme a fattori ambientali, all’insorgenza della patologia.

La suscettibilità alla celiachia è determinata in gran parte da molecole di classe II del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA-Human Leukocyte Antigen Complex), in particolare dall’HLA-DQ2 e HLA-DQ8, glicoproteine della membrana cellulare codificate dai geni HLA-DQA1 e HLA-DQB1, localizzati nella regione cromosomica 6p21.3. L’HLA, tuttavia, identifica solo il 30-40% del rischio genetico considerato che la presenza di DQ2 che di DQ8 non comporta automaticamente l’insorgenza della celiachia sebbene la loro assenza implichi l’impossibilità di sviluppare la patologia.

GEN 033 IL18RAP

GEN 034 CCR3

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